目的：分析妊娠早期颈部透明层（nuchal　translucency、NT）增厚、染色体异常及妊娠结局。方法：从2019年1月至2020年12月，在我院对55例颈项透明层增厚（NT）（NT值>95%胎龄）的胎儿进行经腹超声检查。与染色体核型分析相比，他们根据NT的厚度分为四组。NT<3.5mm为第一组，3.5～<4.5mm为第二组，4.5～<5.5mm为第三组和nt5组。5mm是第4组。对染色体核型和超声结构异常以及胎儿出生后的随访进行了统计。结果：NT增厚胎儿染色体核型异常15例，检出率为27.27%。其中，21三体：66.67%（10/15），18三体：13.33%（2/15），45，X：6.67%（1/15），13三体：667%（1/15），47，XYY：6.67%（1/15）。染色体核型的40例患者均获得成功随访，其中9例出现不良妊娠结局。核型正常者不良妊娠发生率为23.1%，其余31例健康存活。随着NT厚度的增加，各组染色体异常的发生率增加，染色体异常的发生率从8.33%增加到60.00%。核型正常的患者不良妊娠结局的发生率在NT<3.5mm组最低，为9.09%，在nt5组最高。5mm组为75.00%。不同NT厚度组间染色体异常发生率有显著性差异（P<0.05）。结论：胎儿ALP增厚与染色体核型异常有关，且异常率随ALP厚度的增加而增加。染色体核型正常者不良妊娠结局的发生率随着ALP厚度的增加而增加。