KCNJ11合并PAX4基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系一例

作者:钟胜利; 束燕雯; 顾天伟; 毕艳
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患者为女性,31岁,因“口干、多饮多尿17年”于2019年2月1日去南京大学医学院附属鼓楼医院诊所就诊。17年前,该患者因口干、多饮和多尿被诊断为口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的糖尿病。他初步接受了饮食和运动控制。监测其空腹血糖为8~10mmol/L(3.9~6.1mmol/L,括号内正常参考值范围,下同)。饭前口服0.5克二甲双胍。患者后来出现呕吐,腹痛等胃肠道反应无法忍受,未定期服药,血糖控制不佳