<Zheng>先证者（1），男性，31岁，因“四肢无力超过20年”住院。在大约10岁时，患者的自觉运动耐受性比同龄人差，并且他的病情正在缓慢恶化。在大约24岁的时候，他不能跑、跳、爬山，而且容易疲劳和摔倒。他无法专注于下肢的近端。现在他很难爬楼梯和蹲下，仍然可以走路和照顾自己。他否认夜间呼吸困难等呼吸肌受累的表现，服用人参固本丸等药物后也没有改善。现在他被送进医院接受进一步的诊断和治疗。他的父母和二姐身体健康，父母不是近亲。体检：准确回答问题，口语流利。面部表情自然，眼睑紧闭有力，脸颊鼓起有力，踮起脚尖行走